Kenali Gejala Hemofilia Sejak Dini

Apa itu Hemophilia?

Hemofilia mengacu pada sekelompok kelainan bawaan yang menyebabkan perdarahan abnormal. Pendarahan terjadi karena bagian dari darah yang disebut plasma memiliki terlalu sedikit protein yang membantu bekuan darah. Ada dua jenis hemofilia:

  1. Hemofilia A atau hemofilia klasik. Penyakit ini terjadi pada sekitar 80% orang dengan hemofilia.Dengan hemofilia A, tubuh Anda tidak memiliki cukup protein yang disebut faktor VIII, yang dibutuhkan untuk membuat gumpalan dan menghentikan pendarahan. Hemofilia A bisa ringan, sedang, atau berat, tergantung pada seberapa kecil Anda memiliki faktor VIII. Hemofilia A biasanya menyerang keluarga, tetapi sekitar sepertiga orang dengan penyakit ini tidak memiliki riwayat keluarga.
  2. Hemofilia B atau penyakit Natal. Hemofilia B kurang umum dan terjadi pada sekitar 20% orang dengan hemofilia. Ada 13 faktor pembekuan dalam darah kita. Hemofilia B terjadi ketika seseorang tidak memiliki cukup faktor IX. Lebih dari separuh orang yang memilikinya memiliki kasus yang parah; mereka hampir tidak memiliki faktor IX dalam darah mereka. Diagnosis biasanya datang pada anak usia dini. Hanya sekitar 2 dari 10 orang yang memiliki hemofilia memiliki tipe ini. Ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan.

Apa Gejala Hemofilia?

Beberapa gejala hemofilia antara lain :

  1. Dalam beberapa kasus, perdarahan panjang setelah sunat
  2. Memar berlebihan
  3. Sendi bengkak dan menyakitkan
  4. Otot bengkak dan lunak
  5. Pendarahan berlebihan dari gusi, lidah, atau mulut setelah cedera (terlihat khususnya pada bayi dan balita)
  6. Perdarahan berat setelah pencabutan gigi atau prosedur gigi invasif lainnya
  7. Perdarahan hebat setelah cedera atau operasi
  8. Perdarahan panjang dan tak terkendali terutama setelah cedera, imunisasi atau prosedur bedah atau gigi
  9. Tanda-tanda perdarahan internal, seperti perubahan kesadaran, kewaspadaan, atau kesulitan bernapas.

Hubungi dokter jika melihat gejala-gejala ini:

  • Setiap episode perdarahan yang tidak terkait dengan cedera atau kejadian tertentu
  • Nyeri, bengkak, kehangatan, atau kemerahan pada sendi atau otot

Konsultasikan kepada dokter jika memiliki riwayat keluarga hemofilia dan merencanakan kehamilan atau mengharapkan bayi.

Apa Penyebab Hemofilia?

Hemofilia adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh warisan gen yang bermutasi pada kromosom X ibu. Meskipun hemofilia dapat berasal dari mutasi genetik baru, paling sering terjadi pada keluarga. Sementara wanita dapat membawa gen yang bermutasi, putra mereka yang mewarisi kromosom X tunggal dari ibu mereka akan berada pada risiko 50% terkena hemofilia. Anak perempuan memiliki dua kromosom X dari setiap orangtua biologis, jadi jika ia mewarisi mutasi hemofilia dan menjadi pembawa sendiri, kromosom X lainnya dapat menyediakan faktor pembekuan normal.

Pria yang menderita hemofilia tidak meneruskan penyakitnya kepada putra mereka karena anak laki-laki hanya mewarisi kromosom Y dari ayah mereka. Namun, laki-laki melewati kromosom X mereka, dan dengan demikian gen yang rusak terdapat pada masing-masing anak perempuan mereka, sehingga masing-masing anak perempuan mereka adalah pembawa.

Sebagian besar wanita dapat menjadi pembawa gen abnormal ini dan menurunkannya pada anaknya, tanpa dirinya sendiri mengalami gejala hemofilia. Sedangkan pria dengan gen abnormal ini cenderung akan menderita penyakit hemofilia. Di sisi lain, mutasi gen ini juga dapat terjadi secara spontan pada penderita hemofilia yang tidak memiliki riwayat keluarga penderita hemofilia.

Bagaimana Saya Dapat Mencegah Hemofilia?

Pada saat ini, tidak ada cara sederhana untuk mencegah hemofilia pada seseorang yang mewarisi gen yang rusak dan dengan demikian menghasilkan faktor pembekuan yang terlalu sedikit. Jika hemofilia berjalan dalam keluarga Anda, Anda dapat diuji untuk melihat apakah Anda membawa gen yang rusak dan menerima konseling tentang kesempatan Anda untuk memiliki anak dengan hemofilia.

Uji klinis terapi gen dimulai pada awal 1999 dalam upaya untuk menyembuhkan hemofilia, dan fertilisasi in vitro memungkinkan seleksi dan implantasi embrio yang tidak memiliki gen hemofilia.

Semoga Sehat Selalu,

@doktercare

(el)

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *